产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期临床应用中的总结分析

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摘要目的探讨母体外周血中游离胎儿DNA高通量基因测序技术,结合传统的唐氏筛查,在临床产前筛查中实际应用的经验总结分析.方法选择2015年8月-2018年1月来齐齐哈尔市第一医院检验科进行无创产筛(NITP)的孕中期孕妇357例,其中进行唐氏筛查检测263例.对所有孕中期孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测.无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常.结果进行胎儿游离DNA检测的357例孕妇中,年龄＜35岁256例,＞35岁101例.共检测出染色体异常胎儿6例,检出率为1.70％.其中唐氏综合征(21-三体)阳性5例,帕陶氏综合征(13-三体)阳性1例,7号染色体结构异常1例.NIPT检测的21-三体阳性的5例孕妇中,有3例羊水穿刺染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例四维彩超提示唐氏儿体征,还有1例未做进一步检查,以上5例21-三体阳性孕妇,进行电话随访,结果均引产终止妊娠.NIPT检测的1例13-三体阳性的孕妇,经羊穿染色体核型分析结果正常.1例7号染色体结构异常的孕妇,未做进一步检查,电话随访胎儿出生未发现异常.根据血清学(唐氏)筛查结果及年龄,357例进行NIPT的孕妇中有263例孕妇进行过血清学唐筛检测,其中高风险190例,低风险临界高值56例.结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高,假阳性率低,T13样本少无统计学上意义.结合考虑地区经济因素,在目前临床产前筛查中,应针对不同受检人群优化选择检测方案.