摘要目前,我国不孕不育症患者占已婚夫妇人数的10%~15%,且发病率呈上升趋势.其中约20%的夫妇需采用辅助生殖技术助孕.辅助生殖技术主要包括人工授精和体外受精—胚胎移植及其衍生技术两大类.不孕不育的病因主要有遗传缺陷、生殖道解剖或功能异常、内分泌紊乱、免疫因素、感染、及环境因素等.其中遗传因素是重要的原因之一,染色体畸变或基因突变可导致精子或卵子的生成障碍,进而导致不孕不育.染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变,可分为数目畸变和结构畸变.与不孕不育相关的染色体数目畸变主要有性染色体数目异常有关.如女性的Turner综合征、超雌综合征,男性的克氏综合征.结构畸变常见为染色体易位.基因突变在女性主要是下丘脑—垂体—卵巢轴及生殖道发育相关基因突变导致不孕.男性则主要为精子发生基因及雄激素受体基因突变导致生精功能障碍.遗传性疾病可以分为四类:①染色体病:由染色体数目或结构异常导致的疾病.
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