摘要目的 探讨红细胞体积分布宽度在4月龄内儿童筛查β地中海贫血的价值,并由此探讨改进新生儿地中海贫血筛查程序.方法 回顾分析广东东莞地区1 196例4月龄内儿童静脉血样本,均进行全血细胞分析和基因验证,其中α、β地贫组各400例,常见α、β基因均阴性组396例.分别对3个组红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)、分布宽度变异系数(RDW-CV)进行对比,使用受试者工作曲线(ROC曲线)得出β地贫RDW-SD、RDW-CV的筛查诊断范围.结果 α地贫、β地贫、阴性组静脉血样本RD)W-CV值分别为17.34±2.40、20.32±2.77、15.49±1.68,RDW-SD值分别为46.07±5.23、60.50±8.63、49.02±5.99,各组差异均有统计学意义(P<0.05).β、α地贫组RDW-CV最佳截断值18.45,曲线下面积(AUC)为0.797,灵敏度68.8%,特异度74.8%,约登指数(YI) 0.435;RDW-SD最佳截断值53.45,AUC 0.917,灵敏度92.5%,特异度86.2%,YI 0.788.β地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值17.05,AUC 0.942,灵敏度90.0%,特异度88.9%,YI 0.789;RDW-SD最佳截断值54.35,AUC 0.879,灵敏度83.8%,特异度84.5%,YI 0.683.α地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值16.45,AUC 0.745,灵敏度64.3%,特异度82.3%,YI 0.466;RDW-SD最佳截断值48.55,AUC 0.666,灵敏度72.3%,特异度55.3%,YI 0.276.结论 4月龄内儿童RDW-CV、RDW-SD能有效地将β地贫从α地贫和正常儿中区分.以MCV<80fL和(或)MCH<27 pg和(或)RDW-CV>16.45%为筛查条件筛查出可疑的α、β地贫患儿,如果怀疑是0、β地贫患儿可以RDW-SD>53.45fL为条件得到可疑β地贫患儿,并行血红蛋白电泳,最终基因检测确诊.此筛查程序能更好的减少β地贫的遗漏,促进新生儿地贫筛查事业的发展,适合在基层医院推广.
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