摘要多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄女性常见的一种内分泌疾病.临床表现为月经异常、不孕、高雄激素血症或体征、卵巢呈多囊样表现等,同时可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂异常等代谢异常,成为2型糖尿病、心脑血管病和子宫内膜癌的高危因素,严重影响患者的生活质量.然而,PCOS的确切病理生理学仍不清楚,有证据表明PCOS是一种具有高度遗传性的复杂的多因素紊乱性疾病.表观遗传学是对基因活动调控的分子机制的研究,是基于非基因序列改变所致的基因表达水平的变化.这种变化在细胞分裂的过程中,有时甚至是在隔代遗传中保持稳定,但是不涉及到基本DNA的改变.目前表观遗传机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、基因组印迹、非编码RNA调控以及微小RNA等内容.表观遗传学代表了复杂疾病功能基因组学的新前沿,是将环境与遗传物质联系起来的潜在分子桥梁.
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