换一批孕早期唐氏筛查绝对风险的评估结果分析
Analysis on the evaluation results of absolute risk of Down's syndrome screening during the first trimester of pregnancy
摘要目的 对孕早期唐氏筛查结果进行回顾性分析,探讨绝对风险值(AR)在孕早期唐氏筛查评估中的作用.方法 选取2012年12月-2017年12月于吉林大学第一医院产前诊断中心接受孕早期联合筛查且已随访的14 457例单胎妊娠孕妇作为研究对象.采用血清学指标妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(F-βhCG)联合超声指标胎儿颈部透明带厚度(NT)筛查模式对孕妇进行唐氏筛查;血清学指标检测采用时间分辨荧光免疫法;利用Life-Cycle软件计算风险值,筛查风险值≥1/270即为筛查高风险孕妇,均建议行产前诊断确诊胎儿是否为21-三体综合征;采用电话和病历查询等方式随访孕妇妊娠结局;利用唐氏筛查风险值与年龄风险值计算孕妇筛查AR;分别计算两种筛查风险值评估结果,并对筛查假阳性率(FPR)和检出率进行统计学比较.结果 孕早期联合筛查14 457例孕妇中,高龄孕妇199例(1.38％);随访结果显示,产前诊断21-三体综合征4例,检出率100％,假阳性率1.77％.AR评估结果显示,切割值为3时,可检出所有21-三体综合征胎儿,筛查效率与孕早期联合筛查比较差异无统计学意义(P＞0.05);随着切割值的增大,筛查FPR显著降低.结论 孕早期AR筛查有望降低筛查FPR,而AR筛查检出率仍有待于收集更多的样本做进一步分析.
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主题词
产前诊断(Prenatal Diagnosis)孕妇(Pregnant Women)染色体(Chromosomes)染色体畸变(Chromosome Aberrations)胎儿(Fetus)
分类号
R715.3
栏目名称
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.18.46
发布时间
2019-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
吉林省发改委产业创新专项（2017C025）
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