换一批
换一批摘要目的 通过6 534例产前诊断胎儿染色体核型分析和染色体异常核型家系分析,探讨胎儿染色体异常核型的遗传方式对出生缺陷的影响.方法 对具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿羊水细胞培养、异常家系的外周血细胞培养,进行G显带染色体核型分析.结果 在6 534例产前诊断羊水培养中,共检出异常核型309例,异常核型检出率为4.73％.其中常染色体的数目异常占比65.0％ (201/309),性染色体的数目异常占比13.3％ (41/309);常染色体结构异常占比19.1％ (59/309),性染色体的结构异常占比2.6％ (8/309).异常核型中,有92例经遗传咨询知情同意后进行了家系分析,家系分析率为29.7％(92/309).共检出胎儿染色体核型的新发突变59例,而由遗传引起的胎儿染色体异常33例;其中染色体的数目异常41例,新发突变38例,占比92.3％ (38/41);染色体的结构异常51例,新发或体细胞突变21例,占比41.2％ (21/51);由遗传引起的结构异常30例.结论 通过优生优育产前诊断和胎儿家系异常染色体核型的分析,结合全面的遗传咨询再发风险评估,从而预防和降低出生缺陷.
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主题词
先天畸形(Congenital Abnormalities)染色体(Chromosomes)产前诊断(Prenatal Diagnosis)染色体畸变(Chromosome Aberrations)临床研究(Clinical Study)
分类号
R714.5
栏目名称
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.18.49
发布时间
2019-10-29
基金项目
济宁市科技局2017年科技助推新旧动能转换计划项目（2017SMNS006）
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