摘要目的 探讨精神发育迟滞(MR)患者自噬相关基因与(ATG5)和ATG7基因多态性,并分析其与MR发生的相关性.方法 选取2015年2月-2017年2月宁波大学医学院附属鄞州医院确诊的宁波地区MR患儿264例为研究组,选取同时间进行体检的正常儿童200例作为对照组;提取各受试者外周血基因组DNA,选取ATG5的SNP位点有:rs6568431、rs2299863、rs573775、rs510432及rs3804338;ATG7的SNP位点有:rs346078、rs1470612、rs11706903、rs2606750、rs2594972及rs4684787;获取目的基因序列,利用荧光探针检测SNP位点多态性.结果 对照组ATG5基因和ATG7基因SNP位点基因型分布符合HWE分布,差异无统计学意义(P＞0.05);ATG5基因的SNP位点中,rs6568431的等位基因频率和基因型频率在MR组和对照组中差异有统计学意义(P＜0.05),其他位点差异无统计学意义(P＞0.05).ATG7基因的SNP位点中,rs1470612和rs2594972的等位基因频率和基因型频率在MR组和对照组中差异显著(P＜0.05),其他位点无显著差异(P＞0.05).MR组患者ATG5基因的rs6568431和rs51 0432位点以及ATG7基因的rs1470612和rs2594972位点的基因型频率存在HWE偏离(P＜0.05);ATG5的SNP位点间均存在较高的连锁不平衡(D1＞0.8),ATG7的SNP位点间均存在较高的连锁不平衡,差异有统计学意义(D1＞0.8);ATG5基因构建的单倍型中,CTC和ATC单倍型是MR发病危险因素,差异有统计学意义(P＜0.05);ATG7基因SNP构建单倍型中,TGT单倍型是MR发病危险因素,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MR患者ATG7和ATG5基因多态性可能与MR发病有关.