换一批
换一批摘要目的 研究妊娠早期无创产前测定(NIPT)对胎儿T18、T13、T21及性染色体非整倍体的筛查效率,评估临床可行性.方法 2015年5月-2018年8月抽取孕8～13周孕妇的外周血,行PCR测定;同时行侵人性产前诊断,胎儿染色体核型分析的首要选择为绒毛活检(CVS).结果 100份有效样本中,染色体核型分析阳性4例,包含1例T18,1例T21,1例T13,1例其他;NIPT测定阳性3例,包含1例T21,1例T13,1例T18.NIPT对T18、T21、T13测定的特异度、灵敏度、NPV、PPV均为100％.结论 NIPT于妊娠早期对胎儿T18、T21、T13的筛查具有高效性及可行性.NIPT对类似染色体嵌合体的妊娠早期繁复样本很难测出.
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