换一批
换一批6714例新生儿脐血线粒体DNA 12S rRNA基因筛查的价值分析
Screening and analysis of mitochondrial DNA 12S rRNA gene in cord blood of 6 714 newborns
摘要目的 探讨在温州地区开展新生儿药物性耳聋基因普筛的价值和临床意义.方法 选择2015年6月-2018年6月温州市人民医院出生的6 714例新生儿为研究对象,留取脐血并于48 h后进行常规听力筛查,应用Sanger测序法对线粒体DNA12S rRNA进行测序分析.结果 6 714例新生儿出听力筛查最终未通过20例(0.3％),最终诊断为6例新生儿听力不同程度下降.mtDNA 12S rRNA基因筛查出mtDNA 12S rRNA突变类型19种,其中与氨基糖甙类药物明确相关的1555A＞G突变32例,1494C＞T突变1例,携带率0.49％ (33/6 714).经x2检验携带基因突变者的听力筛查通过率明显低于未携带耳聋基因突变者,差异有统计学意义(x2=73.753,P＜0.01).结论 通过对新生儿脐血线粒体DNA 12S rRNA基因测序分析,早期发现药物性耳聋基因携带者,并通过用药警示,预防或者延缓迟发型耳聋的发生.
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