张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义

Analysis on screening status of neonatal hereditary hearing loss genes and significance in Zhangjiagang area

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摘要目的了解张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况以及流行特点,实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗.方法收集张家港地区2017年8月15日-2019年7月31日出生的新生儿,采集其足跟血进行4个常见耳聋基因15个突变位点检测,统计分析基因检测结果.结果 2017年8月-2019年7月张家港地区活产数为21 847例,共有14 673例新生儿通过采集足跟血进行了新生儿耳聋基因筛查,筛查率为67.16％.在14 673例新生儿中有687例未通过耳聋基因筛查,耳聋基因突变率为4.68％,其中GJB2基因杂合突变347例(2.36％),GJB3杂合突变32例(0.22％),SLC26A4基因杂合突变228例(1.55％),SLC26A4基因纯合突变2例(0.14‰),SLC26A4基因复合杂合突变2例(0.14‰),线粒体DNA 12SrRNA基因突变64例(0.44％).687例耳聋基因携带者有683例均接受后期随访,有4例失访,失访率为0.58％.结论张家港地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,药物性耳聋基因(线粒体DNA 12SrRNA)突变携带率较高.通过新生儿耳聋基因筛查不仅能够从分子水平发现可能出现听力损伤的高危新生儿,还能更全面、有效地利用优质资源实现对听力障碍患者的早发现、早诊断、早干预,从而实现优生优育、进一步提高儿童公共卫生服务质量和水平.