摘要目的 研究对比高通量基因测序产前筛查(NIPT)与NIPT-plus在产前诊断中的临床应用价值.方法 将2017年2月-2019年12月于该院产前诊断中心遗传咨询门诊接受无创产前基因检查的800例产妇纳入研究.按照随机数字表法分成A组与B组,每组各400例.A组予以NIPT-plus产前检查,B组予以NIPT产前检查.同时,对NIPT-plus、NIPT筛查阳性的产妇进行羊膜腔穿刺和羊水染色体核型分析.对NIPT-plus、NIPT筛查阴性的产妇进行出生后随访.比较不同产前诊断方式的染色体非整倍体异常检出情况以及诊断准确率.以受试者工作特征曲线(ROC)分析NIPT与NIPT-plus诊断染色体非整倍体的能效.结果 A组21-三体、18-三体、性染色体非整倍体检出例数分别为5例、2例、4例,染色体非整倍体异常总检出率为2.75％,显著高于B组的0.75％.以核型检测结果以及随访后出生为金标准,NIPT-plus的染色体非整倍体异常诊断准确率为64.71％(11/17)、漏诊率为35.29％(6/17),其中5例21-三体的诊断准确率为100.00％(5/5),3例18-三体的诊断准确率为66.67％(2/3),9例性染色体非整倍体的诊断准确率为44.44％(4/9).而NIPT的染色体非整倍体异常诊断准确率为17.65％(3/17)、漏诊率为82.35％(14/17),8例21-三体的诊断准确率为40.00％(2/5),3例18-三体的诊断准确率为0.00％(0/3),9例性染色体非整倍体的诊断准确率为11.11％(1/9).经ROC曲线分析发现:NIPT-plus诊断染色体非整倍体的曲线下面积、灵敏度以及特异度均高于NIPT诊断.结论 NIPT-plus应用于产前诊断中的临床应用价值略高于NIPT,值得临床推广应用.