武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析

Analysis on the results of hearing screening combined with deafness gene screening among 780 neonates in Liyuan community of Wuhan City

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摘要目的分析武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果.方法选取2016年12月-2019年12月华中科技大学同济医学院附属梨园医院出生的780例正常分娩新生儿为研究对象,统计新生儿听力筛查初筛通过率、复查通过率及基因突变情况,调查影响新生儿听力筛查现状的因素,并利用Logistic回归分析法分析听力障碍的影响因素.结果 2016年12月-2019年12月梨园社区新生儿听力初筛未通过率为6.79％,复筛未通过率为24.53％,13例新生儿最终确诊.780例新生儿中共筛选出30例耳聋基因突变携带者,基因突变携带率3.85％ (30/780).耳聋基因筛查突变率排在前3位的分别为GJB2基因235delC杂合突变型、GJB2基因235delAT杂合突变型及SLC26A4基因位IVS7-2A＞G杂合突变型,分别占26.67％、13.33％和10.00％.13例复筛未通过新生儿中检测出11例发生基因突变,排在前3位的分别为GJB2基因235delC杂合突变型、SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变型及SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变型,分别占36.36％、27.27％和18.18％.多因素Logistic回归分析表明:剖宫产、母亲孕周＜37周、入住新生儿重症监护室及男性新生儿均是影响新生儿听力初筛结果的危险因素.结论新生儿耳聋基因联合听力筛查提高了耳聋高危新生儿的检出率,采取合适的干预措施可以降低耳聋患儿的出生率和发病率,值得临床推广.