摘要目的 探讨孕早期规范化超声筛查胎儿巨膀胱的临床价值,为临床诊断方案的选择提供参考依据.方法 选取2018年1月-2020年12月在温州市中心医院产前诊断中心进行常规产检的9286例孕妇为研究对象,于孕11 ～ 13+6周对所有孕妇实施规范化孕早期超声检查.观察和测量胎儿膀胱大小,检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程和临床结局.结果 9286例孕早期超声规范化超声检查中,共检出巨膀胱12例,膀胱上下径9 ～71 mm,最终引产9例;1例失访;2例选择继续妊娠,其中1例孕中期检查膀胱正常大小,但是另外发现室间隔肌部缺损,主动脉狭窄,出生后一直超声随访,等待手术时机;1例出生后未发现异常,随访至1岁生长发育正常.6例伴发其他畸形,畸形伴发率达到50.00％,包括1例伴发骨骼系统严重发育不良、房室间隔缺损、双侧肾盂增宽及双肾回声明显增强,单脐动脉;1例伴发脊柱裂、单脐动脉,静脉导管频谱改变;1例伴发双下肢发育不良,脐带多发囊肿,单脐动脉;1例伴发颅脑畸形、脊柱异常单脐动脉;1例伴发腹腔积液;1例伴发单脐动脉.此外,对8例巨膀胱胎儿进行胎儿染色体核型和CMA分析,1例核型为21-三体,1例核型为18-三体,6例核型均正常.发现NT增厚(≥3.0 mm)5例(41.67％),其中3例伴发结构畸形,1例伴发腹腔积液,仅1例未伴发其他异常,最终5例全部引产.其中3例进行了染色体核型分析,发现1例21-三体,1例18-三体,另1例核型正常,核型异常率达66.67％.5例自然受孕孕妇年龄为22～28岁,孕周12～13+6周,胎儿头臀径(CRL)为62～80 mm,颈项透明层厚度(NT)为1.9～2.3 mm.7例体外受精-胚胎移植孕妇年龄27～ 38岁,孕周12～ 13+6周,CRL为54～ 76mm,NT为1.1～6.5 mm.自然受孕巨膀胱胎儿仅1例伴发腹腔积液,而体外受精-胚胎移植巨膀胱胎儿1例伴发骨骼系统严重发育不良、房室间隔缺损、双侧肾盂增宽及双肾回声明显增强,单脐动脉;1例伴发脊柱裂、单脐动脉,静脉导管频谱改变;1例伴发双下肢发育不良,脐带多发囊肿,单脐动脉;1例伴发颅脑畸形、脊柱异常单脐动脉;1例伴发单脐动脉.结论 规范化孕早期超声结构筛查可早期检出胎儿巨膀胱,具有较大的产前诊断临床应用价值,重视胎儿巨膀胱的早期产前诊断并及时干预,有利于产科处理.