基因拷贝数变异测序技术和荧光原位杂交技术在检测自然流产胚胎染色体畸变中的技术特点分析

Analysis of the technical characteristics of gene copy number variation sequencing and fluorescence in situ hybridization in the detection of chromosome aberration in spontaneous abortion embryos

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摘要目的探索基因拷贝数变异测序(CNV-seq)和荧光原位杂交技术(FISH)在自然流产胚胎染色体异常检测中的不同技术优势和自然流产胚胎染色体异常的发生率.方法以江西省妇幼保健院早孕自然流产胚胎为研究对象,共254例,将同一孕周停育患者分为A组和B组,A组117例为2010-2011年自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常,B组117例为2012-2013年自然流产组织采用CNV-seq检测染色体数目异常,对A、B两组检测数据进行回顾性分析和技术特点比较.结果 A组中FISH检测成功率为100.000％,染色体数目异常发生率为41.025％,四倍体为1.700％,异常结果介于10％～60％之间的嵌合体病例为25.600％,只检测到了 7条染色体数目异常.B组中CNV-seq的检测成功率为100.000％,染色体数目异常发生率为61.538％,检测范围覆盖全染色体组,未见嵌合体、三倍体、四倍体及多倍体.两种检测技术检测出的核型异常率比较,差异有统计学意义(x2 = 4.452,P＜0.05).结论 CNV-seq检测能覆盖全染色体组,检出染色体拷贝数变异(CNV),检测范围大于FISH技术,但无法检测多倍体.FISH技术能检测出多倍体,能检测出低比率的嵌合体,是一种有效的辅助手段.