杜氏肌营养不良症的靶基因预测

Prediction of target genes for Duchenne muscular dystrophy

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摘要目的运用生物信息学方法分析杜氏肌营养不良症(DMD)的靶基因,研究DMD相关的治疗靶标和调控信号通路.方法选取美国国家生物信息中心(NCBI)基因表达综合库(GEO)中在GPL570平台测序的两张芯片集:GSE 38417和GSE 109178.应用R语言软件区分差异表达基因(DEGs),对两芯片选出的DEGs取交集,并用DAVID网络平台剖析共有DEGs的GO和KEGG信号通路.使用STRING平台构造蛋白互作网络,应用Cytoscape客户端视图化网络内基因间表达联系,挑选出关键的核心分子.结果 GSE 38417芯片和GSE 109178芯片筛选出相同的DEGs共492个.GO富集结果显示:"生物过程"主要包括细胞外基质组织、骨化及蛋白质加工等;"细胞组成"主要富集在含胶原的细胞外基质、胶原三聚体及内质网腔等;"分子功能"主要涵盖细胞外基质结构成分、胶原蛋白结合及整合素结合等.KEGG富集分析显示:DEGs主要与金黄色葡萄球菌感染、PI3K-Akt信号通路、细胞外基质(ECM)互作及蛋白消化与吸收等通路相关.蛋白质相互作用网络筛选出CCL2、CXCR4、COL1A1、FGF2、ITGB2、CD44、ITGAM、MMP2、PTPRC及TYROBP,共10个关键的核心基因.结论生物信息学能有效筛选出DMD患儿的相关DEGs,这些基因不同程度参与了 DMD的发生、发展,为DMD患儿的治疗和康复提供了靶点.