换一批
换一批摘要遗传代谢性疾病(IMD或EM)也称为先天性的代谢障碍或先天性代谢缺陷性疾病(IEM),是因为体内基因发生改变从而引起参与体内代谢反应的酶、转运蛋白及受体等发生缺陷,导致体内正常代谢反应被破坏,异常代谢产物增多或降低,从而导致出现相应临床症状的疾病群[1-2].遗传代谢病种类繁多,常.见的有500～600种,总数可能达数千余种,虽然单一病种的患病率较低,属于罕见病,发病率在几万分之一至几千万分之一,但如果将所有的IEM种类相加,则总体发病率较高,有资料报道新生儿遗传代谢病的患病率在0.5％以上[3].
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