孕妇患地中海贫血与胎儿染色体异常的临床分析

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摘要目的探讨地中海贫血孕妇胎儿染色体异常情况,为临床提供参考.方法选取2015年1月—2020年5月在义乌市中心医院就诊的地中海贫血孕妇54例为研究对象,另选取在该院行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体检查的非地中海贫血孕妇200例作为对照,检测胎儿羊水染色体情况.结果两组孕妇羊水染色体异常检出率(地中海贫血组7.41％,非地中海贫血组10.50％)比较,差异无统计学意义(x2=0.458,P＞0.05);两组孕妇羊水染色体异常分布情况比较,差异无统计学意义(P＞0.05);α-地中海贫血组和B-地中海贫血组羊水染色体异常检出率(8.57％、5.26％)比较,差异无统计学意义(x2=0.000,P＞0.05);地中海贫血组:染色体数47,XXX综合征2例;常规染色体结构异常1例[inv(5)短臂臂内倒位];46,XX/46,XY嵌合体1例;非地中海贫血组:染色体数47,XXX综合征4例,21-三体3例,18-三体3例,13-三体1例;t(X;19)易位2例,inv(9)臂间倒位2例,inv(6)臂间倒位1例,inv(Y)臂间倒位1例,ins(4;2)正向插入1例;47,XXY/46,XY嵌合体2例,45,X/46,XY嵌合体1例.结论地中海贫血孕妇其胎儿羊水染色体异常检出率未明显增加,不会导致胎儿染色体异常增加.