海淀区10784例遗传咨询患者外周血染色体核型及多态性分析

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摘要目的通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析,探讨染色体检查的重要意义.方法收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10 784例患者为研究对象,对其进行染色体核型分析,统计分析结果.结果异常核型检出率为2.19％(236/10 784,染色体多态性不在此范围),染色体异常在一般人群中的发病率为5.00％,其中数目异常共计104例(44.07％);结构异常共计132例(55.93％).将各类染色体异常核型进行具体分类,其中以数目异常最为多见(44.07％);次之为平衡易位(27.97％)、倒位(8.05％)、罗氏易位(13.98％);而其他异常(缺失、增加、插入等)占5.93％.染色体检查病因分类以自然流产为最多数(53.39％),次之为未明原因(10.59％).染色体多态核型分布为1qh+占比最高,达到人群中3.98％.在复发性自然流产患者中,染色体多态性的发生率高于正常人群,差异有统计学意义(P＜0.01).RSA 组 Yqh+有 64 例,占 5.00％(64/1 279);Yqh-有 24 例,发生率为 1.88％(24/1 279);Y倒位有3例,占比为0.23％(3/1 279).RSA组Y染色体多态比例高于对照组(7.11％,3.25％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论对于优生优育的夫妇,进行染色体核型检测具重要意义.