长顺县汉族布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR单核苷酸多态性的分布特征

Distribution characteristics of single nucleotide polymorphisms of folate metabolism pathway key enzymes MTHFR and MTRR among Han,Buyi,and Miao women in Changshun County

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摘要目的探讨贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因单核苷酸多态性的分布特征.方法选取2018年8月—2019年4月长顺县1 127例汉族、布依族及苗族育龄女性为研究对象,提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR法进行MTHFR和MTRR基因相关多态性位点的检测.结果长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性MTHFR基因C677T位点基因型频率和等位基因频率比较差异均有统计学意义(均P＜0.05),MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).MTHFR基因C677T、A1298C两位点连锁CC/AA双野生型频率以汉族最低,布依族最高,分别为汉族21.1％,苗族22.1％,布依族24.7％;3个民族均未见CT/CC组合、TT/AC组合及TT/CC双纯合突变.汉族、布依族及苗族均存在3种单倍型组合,且均为两位点间完全连锁不平衡,D'=1.0.结论长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR单核苷酸多态性有其自身特点,与当地汉族育龄女性有差异,具有民族特性,可以有针对性地制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案.