换一批
换一批宿迁地区新生儿氨基酸代谢病串联质谱筛查及基因突变分析
Analysis on tandem mass spectrometry of amino acid metabolic diseases and gene mutation in neonates in Suqian region
摘要目的 应用串联质谱技术对新生儿氨基酸代谢病进行筛查,对宿迁地区确诊为氨基酸代谢病的新生儿遗传特征、发病率、疾病谱、基因突变谱进行分析.方法 分析2016年9月—2021年12月参加宿迁市新生儿疾病筛查的新生儿氨基酸串联质谱检测结果,筛选出符合条件的215 263例样本进行统计学分析.结果 发现7种氨基酸代谢病,共81例,其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症占86.42％,是宿迁地区氨基酸代谢病中发病率最高的疾病;9种突变基因PAH、PTS、MAT1A、CBS、TAT、SLC25A13、OTC、ASS1、CPS1中发现76种不同的突变位点,包括一些热点突变,如在PAH基因中发现c.158G＞A、c.728G＞A、e.611A＞G、c.331 C＞T、c.1197A＞T、c.721C＞T、c.1068C＞A 突变,在 SLC25A13 基因中发现 IVS16ins3kb 突变.结论 通过串联质谱筛查确定了宿迁地区新生儿氨基酸代谢病的遗传特征、发病情况、疾病谱及基因突变谱,为宿迁地区新生儿疾病筛查和遗传咨询、诊断工作提供了依据.
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关键词
串联质谱技术新生儿疾病筛查氨基酸代谢病基因突变Tandem mass spectrometryNeonatal disease screeningAmino acid metabolic diseaseGene mutation
分类号
R722.1
栏目名称
DOI
10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2023.13.033
发布时间
2023-07-31
基金项目
江苏省妇幼健康科研项目（F202161）；
江苏省宿迁市指导性科技计划项目（Z2021070）
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