厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因多态性与复发性流产的相关性分析

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摘要目的探讨厦门地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布特征,并分析该基因多态性与复发性流产(RSA)的相关性,为该地区育龄妇女的生殖保健工作提供科学依据.方法对2020年1月-2021年12月在厦门大学附属第一医院就诊的1 326例育龄妇女的MTHFR基因C677T位点的基因型检测结果进行回顾统计,分析该基因型分布特征,并与已报道的其他中国南方城市进行比较;选取该时期无合并症的276例孕妇(对照组)和RSA就诊的317例妇女(观察组),比较两组间MTHFR C677T位点的基因型分布差异.结果厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型分布频率分别为51.0％、39.0％和10.0％;677C和677T等位基因分布频率为70.5％和29.5％.该地区MTHFR C677T基因型和等位基因分布频率与广东地区相近,差异无统计学意义(P＞0.05),与江苏苏州、安徽地区、上海浦东、浙江台州、浙江湖州、江西地区、湖北武汉等地区差异均有统计学意义(均P＜0.05).在厦门地区育龄妇女中,统计分析暂未发现RSA与MTHFR C677T基因多态性存在直接关联.结论厦门地区育龄妇女的MTHFR C677T基因呈现多态性分布,具有东南沿海地区的分布特征;未发现该地区RSA与MTHFR C677T基因多态性具有关联性.