换一批
换一批染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值
The application of chromosomal karyotype analysis and CMA technology in the diagnosis of fetal congenital heart disease
摘要目的 观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值.方法 选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测.结果 107例染色体核型分析异常24例(22.40％).23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10％),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10％).结论 "超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询"利于提高胎儿CHD的产前诊断效率.
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关键词
染色体核型分析染色体微阵列分析胎儿先天性心脏病诊断Chromosomal karyotype analysisChromosomal microarray analysis technologyFetusCongenital heart diseaseDiagnosis
分类号
R714.55
栏目名称
遗传与优生/论著
DOI
10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2024.05.037
发布时间
2024-04-01
基金项目
浙江省卫生健康委员会医药卫生科技计划项目
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