换一批
换一批拷贝数变异检测技术联合染色体核型分析技术在羊水产前诊断中的应用价值
Application value of copy number variation sequencing combined with chromosome karyotype analysis in prenatal diagnosis of amniotic fluid
摘要目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异检测(CNV-seq)技术在羊水产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月-2023年3月在南平市妇幼保健院遗传门诊就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇1 124例,采用染色体核型分析和CNV-seq技术进行产前诊断,比较二者单独及联合应用的诊断结果.结果 CNV-seq技术和染色体核型分析技术共同检出54例异常病例,CNV-seq技术检出152例拷贝数变异(CNVs),CNV-seq技术检出率(13.5％,152/1 124)高于染色体核型分析技术检出率(5.2％,58/1 124).不同产前诊断指征孕妇中,无创产前诊断(NIPT)高风险、不良孕育史、超声软指标异常、高龄、血清学高风险致病性检出率较高,分别为24.7％、5.6％、5.1％、3.2％、2.7％.CNV-seq技术和染色体核型分析技术联合检出9例嵌合体(0.8％).结论 CNV-seq和染色体核型分析技术联合应用提高了产前诊断准确性,有效预防了缺陷儿的出生.
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关键词
产前诊断染色体核型分析拷贝数变异检测Prenatal diagnosisChromosome karyotype analysisCopy number variation sequencing
分类号
R715.5
栏目名称
遗传与优生/论著
DOI
10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2024.10.033
发布时间
2024-05-27
基金项目
福建省科技重大专项
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