40 157例新生儿脐带血染色体核型分析

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摘要目的研究温州地区新生儿脐带血染色体异常的发生率,旨在了解温州地区新生儿染色体异常发病率及脐带血染色体检测的临床意义.方法收集2017年1月-2021年12月在温州市人民医院分娩的40 157例新生儿肝素钠抗凝脐带血,进行淋巴细胞培养、G显带及染色体核型分析.结果 40 157例新生儿脐带血样本共检出异常染色体核型346例(8.62‰).染色体数目异常有106例,发生率为2.64‰,其中21-三体综合征22例,发生率为0.55‰;18-三体综合征2例,发生率为0.05‰;含有标记染色体核型16例,发生率为0.40‰,其中含双随体小染色体核型2例,发生率为0.05‰;克氏综合征27例,发生率为0.67‰;超雄综合征19例,发生率为0.47‰;X-三体综合征10例,发生率为0.25‰;特纳综合征10例(含嵌合体),发生率为0.25‰.染色体结构异常240例,发生率为5.98‰,其中染色体倒位63例,发生率为1.57‰;染色体相互易位99例,发生率为2.47‰,其中平衡易位75例,发生率1.87‰,罗伯逊易位24例,发生率为0.60‰;衍生染色体核型27例,发生率0.67‰;染色体重复2例,发生率为0.05‰;染色体插入9例,发生率为0.22‰;染色体缺失6例,发生率为0.15‰;嵌合染色体核型33例,发生率为0.82‰;环状染色体1例,发生率为0.03‰.结论脐带血染色体核型分析在新生儿染色体疾病诊断方面具有重要的价值,早诊断、早发现、早干预及早治疗能在一定程度上抓住最佳的治疗时机,改善患者的生命质量,是新生儿出生缺陷二级预防的有益补充.