摘要目的 探讨孕早期母体血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)联合胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿唐氏综合征的诊断价值.方法 回顾性分析2019年6月-2020年12月温州医科大学附属新昌医院收治的有唐氏综合征高危因素的161例孕早期妇女资料,对所有孕妇进行羊水遗传学鉴定,按鉴定结果将胎儿分为唐氏综合征患者和健康者.统计羊水遗传学鉴定结果,对比唐氏综合征患者、健康者母体血清PAPP-A、β-hCG、uE3水平,NT值以及临床资料,分析孕早期母体血清PAPP-A、β-hCG、uE3联合NT对胎儿唐氏综合征的诊断价值.结果 161例胎儿中,有37例唐氏综合征患者,发生率为22.98%.37例唐氏综合征患者中28例NT≥3 mm,124例健康者中10例NT≥3 mm.唐氏综合征患者母体血清PAPP-A、uE3水平均低于健康者,β-hCG水平和NT值均高于健康者(均P<0.05).血清PAPP-A、β-hCG、uE3联合NT诊断胎儿唐氏综合征的灵敏度显著高于4个指标单独诊断(x2=14.323,12.921,11.563,10.246,均P<0.05),受试者工作特征(ROC)曲线下面积显著高于4个指标单独诊断(Z=2.696,2.300,2.660,2.087,均P<0.05).结论 胎儿患唐氏综合征的妇女孕早期血清PAPP-A、uE3水平偏低,β-hCG水平和NT值偏高,孕早期母体血清PAPP-A、β-hCG、uE3和NT联合诊断胎儿唐氏综合征的价值更高.
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