摘要目的 了解婴幼儿人巨细胞病毒(HCMV)感染时,母婴血清抗体不同表型与其肝损伤和致畸的关系,并检测其糖膜蛋白B基因型.方法 选择2009年1月-2010年12月某院收治的337例血清HCMV IgG抗体阳性,尿液HCMV DNA定量＞500 copies/mL的HCMV感染患儿,同时检测其母亲血清HCMV IgG抗体.采用酶联免疫捕获法检测血清HCMV抗体;荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测HCMV DNA;人胚肺成纤维细胞(HEL)进行HCMV病毒分离;巢式PCR、限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术进行HCMV临床分离株糖膜蛋白B基因型检测.结果 在337例HCMV感染患儿中,124例血清抗体表型为HCMV IgM(+)IgG(+),其母亲血清抗体表型HCMV IgG(-)组患儿肝功能异常与致畸率分别为86.42%和40.74%,显著高于母亲IgG(+)组的65.12%和34.88%(均P＜0.01);213例患儿血清抗体表型为HCMV IgM(-)IgG(+),其母亲血清抗体表型HCMV IgG(+)与IgG(-)两组比较,患儿肝功能异常率(53.85% vs 66.89%)差异无显著性(P＞0.05),而致畸率母亲IgG(-)组(28.38%)显著高于IgG(+)组(23.08%)(P＜0.05).HCMV IgG(+),尿液HCMV DNA≥104 copies/mL患儿的尿标本中病毒分离阳性率为50.00%(31/62).随机抽取8株HCMV临床分离株(来源患儿中7例有肝脑损害),检测糖膜蛋白B基因,均为gB1型,与标准株AD169株、TOWNE株的DNA序列相似性分别达94.8%和97.0%.8株HCMV的DNA序列同源性达98.5%;氨基酸序列同源性高达99.4%.结论 母亲为HCMV IgG阳性的患儿肝功能异常和致畸率比母亲为HCMV IgG阴性的患儿低.HCMV DNA≥104copies/mL婴幼儿可预示症状性HCMV感染.gB1型可能是导致婴幼儿肝脑损害的主要基因型.