换一批
换一批摘要骨质疏松(osteoporosis,OP)在很大程度上受基因的影响.在OP的相关基因中,维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因、Ⅰ型胶原基因及转化生长因子基因都是重要的候选基因.VDR基因中BB基因型者比Bb及bb基因型者的腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)低,骨丢失率高.FokⅠ基因型与腰椎BMD降低有明显相关性,ff基因型者腰椎BMD＜Ff基因型者＜FF基因型者,且ff基因型者股骨骨丢失增加.ER基因与OP较密切的是PvuⅡ和Xba Ⅰ的多态性,PP基因型者腰椎(L1-L4)和股骨上端BMD的Z分值有降低倾向,且PP基因型者＜Pp基因型者＜pp基因型者;而Xx基因型则为XX基因型者＞Xx基因型者＞xx基因型者.Ⅰ型胶原基因与骨量呈显著相关性,COLIA1基因突变可致低骨量、骨脆性增加.转化生长因子β(TGF-β)基因对调节骨形成和骨吸收有重要作用,TGF-β基因中可发生碱基丢失,这种变异多见于OP患者.
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