摘要目的:检测尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)2B7*2基因多态性在癫痫患者中的分布频率,进一步研究UGT2B7*2基因多态性对丙戊酸(VPA)血药浓度的影响。方法应用化学发光免疫分析仪测定患者VPA的血药浓度,通过PCR-RFLP方法对UGT2B7*2进行基因多态性分析。结果 VPA组117例, UGT2B7*2突变型10例(8.55%),杂合型47例(40.17%),野生型60例(51.28%)。根据年龄分组,≥6岁患者共84例,结果UGT2B7*2基因型与标准血药浓度经单因素方差分析F=4.386,P=0.016,显示3组间标准血药浓度差异有统计学意义。突变型与杂合型、野生型组间差异有统计学意义(P=0.023,P=0.004)。结论 UGT2B7*2基因多态性对VPA血药浓度有一定影响。突变型患者标准血药浓度明显低于其他两组基因型。
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