摘要目的 探讨雌激素代谢通路相关基因CYP1A1、GSTT1、GSTM1与乳腺癌易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及琼脂糖凝胶电泳法,对天津市360例正常女性和315例女性乳腺癌患者的CYP1A1、GSTT1、GSTM1基因及多态性进行检测,Logistic回归分析评估单基因、联合基因以及相关因素对乳腺癌的危险度.结果 CYP1A1基因、GSTT1基因、GSTM1基因在两组间分布频率有差异x2值分别为20.677,47.250,43.621,P=0.000).基因型联合分析显示,随着携带危险基因型数目的 增加,个体罹患乳腺癌的危险性增加(x2=51.366,P=0.000).多因素非条件Logistic回归分析结果显示,CYP1A1基因与体育锻炼、摄入肉类(每日多于150g)、摄入蔬菜(每日超过300 g)的交互作用有统计学意义[OR(95%CI)分别为0.465(0.362～0.597)、1.559(1.344～1.808)、0.465(0.362～0.597)];GSTT1基因缺失、GSTM1基因缺失是乳腺癌的危险因素[OR(95%CI)分别为3.245(1.645～6.375)、2.462(1.818～3.334)],且GSTT1基因与体育锻炼、累计行经年数的交互作用有统计学意义[OR(95%CI分别为1.546(1.113～2.147)、3.735(1.401～9.956)],GSTM1基因与哺乳期限、绝育手术的交互作用有统计学意义[OR(95%CI)分别为1.206(1.024～1.420)、1.690(1.353～2.111)].结论 雌激素代谢通路相关基因与乳腺癌发生有关,且其与雌激素暴露影响因素、生活方式等存在交互作用.