摘要目的 探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766和rs1501299位点与血清脂联素及血脂异常之间的关联,为血脂异常与脂联素基因多态性的关联研究提供证据参考.方法 于2017年4-6月在盐城市盐都区采用多阶段分层随机抽样法,获得资料完整的18岁以及上常住居民1 400人,采用性别、年龄1∶1匹配的病例对照设计,共506名血脂异常病例获得匹配对照,最终纳入1012人.采用SAS 9.4软件进行方差分析、LSD-t检验和配对x2检验.哈迪-温伯格平衡(HWE)分析采用x2拟合优度检验.采用条件logistic回归模型评估rs2241766、rs1501299位点与血脂异常之间的关联强度,采用直线回归模型估计位点等位基因个数与血清脂联素水平的剂量反应关系.结果 血脂异常病例组和对照组均为506例,男性均为260例,女性均为246例,平均年龄分别为(51.3±8.3)和(51.9±9.2)岁.对照组血清脂联素平均水平为(9.33±3.31)μg/ml,病例组为(8.60±3.39)μg/ml,两组脂联素水平差异有统计学意义(调整F=90.35,P＜0.01).两组rs2241766位点均是GG基因型人群脂联素水平最高,rs1501299位点均是TT基因型人群脂联素水平最高,均有统计学意义(LSD-t＜0.01,P＜0.05).对照组和病例组rs2241766位点携带G等位基因个数(R2分别为0.03和0.04),rs1501299位点携带T等位基因个数(R2分别为0.03和0.02)均与血清脂联素水平均存在一定的剂量反应关系(P＜0.01).ADIPOQ基因rs1501299位点隐性模型中的GG基因型与血脂异常发生低风险相关(GG vs TG+TT,OR=0.58,95％CI:0.35～0.95,P＜0.05).不吸烟人群基因rs2241766位点加性模型G等位基因与血脂异常发生低风险相关(调整OR=0.72,95％CI:0.53～0.97,P＜0.05).结论 ADIPOQ基因rs1501299位点GG基因型携带者与血脂异常发生低风险相关,rs2241766位点G等位基因与rs1501299位点T等位基因个数增加与高血清脂联素水平可能存在关联.