换一批摘要目的对39例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区(GRD区)的cDNA突变进行研究.方法应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性(SSCP)及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析.结果仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306号精氨酸(R)变成亮氨酸(L).结论 NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域.
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分类号
R739.4（神经系肿瘤）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2001.04.005
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
卫生部科研项目（961126）
高等学校博士学科点专项科研基金（97117）
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