摘要目的 鉴定1例ABO正反定型不符的血型,并分析其基因变异情况.方法 使用标准血清学方法鉴定患者血型;对ABO基因的第6和第7外显子进行PCR扩增及测序;对FUT1基因的第4外显子和FUT2基因的第2外显子进行PCR扩增及测序.结果 经血清学检测,此例ABO血型正定型为O型,反定型为B型;Lewis血型为Le(a-b+).经基因测序分析,ABO基因型为B101/001;FUT1基因型为h3/h3(c.658C>T纯合突变);FUT2基因型为Se/Se.结论 发现1例由FUT1基因c.658C>T纯合突变导致的Bmh类孟买血型.
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