摘要篇首:患儿男,1岁,足月顺产,母乳喂养。生后1个月后,出现呕吐、腹泻、肌张力低下,在当地予以对症治疗,症状无明显改善。至l周岁时,仍不能爬行、站立、行走,体弱易感染,在当地医院诊断为维生素D缺乏性佝偻病,用维生素D及补钙治疗无效。1999年3月到我院求诊时,患儿明显营养不良。头颅CT示:大脑发育不良;检测微量元素正常;三氯化铁试验阴性,排除苯丙酮尿症。
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