换一批磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症1例并文献复习
Pyridox(am)ine-5'-phosphate oxidase deficiency:A case report and literature review
摘要回顾性分析2022-08-22陆军军医大学第一附属医院收治的1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿临床资料,并检索相关文献资料复习.患儿男,胎龄34周+4,生后未满24h出现难治性惊厥伴肌阵挛发作,脑电图表现为爆发抑制型,基因分析证实存在PNPO基因复合杂合变异:c.448_451 del父源、c.558_561 del母源.新生儿早期癫痫发作且常规抗癫痫治疗效果欠佳者,需警惕该病可能,确诊则依赖基因检测.
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关键词
磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症磷酸吡哆醛PNPO基因难治性癫痫pyridox(am)ine-5'-phosphate oxidase deficiencypyridoxal-5'-phosphatePNPO geneintractable epilepsy
分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.19538/j.ek2024100617
发布时间
2024-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
陆军军医大学优秀人才库重点扶持计划项目（XZ-2019-505-030）
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