换一批多发性骨髓瘤相关的血浆循环肿瘤基因的突变检测
Mutation Detection of Plasma Circulating Tumor DNA Associated with Multiple Myeloma
摘要目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进行检测.结果:在31例新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者中,26个ctDNA的突变检出率为93.55％,显著高于传统的FISH法和染色体筛查法.NDMM患者中突变发生频次最高的基因是ACTG1和GNAS,ACTG1基因突变仅发生于NDMM患者,且均位于4号外显子区,表现为碱基错义突变.ACTG1基因是伴随其他基因突变最多的基因,且7例携带ACTG1突变的患者均存活,ACTG1基因突变与患者的存活状况存在正相关关系.GNAS基因的突变均发生在1号外显子区.结论:新诊断MM患者外周血ctDNA测序的突变检出率高于骨髓检测,ACTG1和GNAS基因对初发患者的预后评估具有重要的指导意义.
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栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2025.01.020
发布时间
2025-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖南省自然科学基金项目（2019JJ60084）
湖南省自然科学基金项目（2023JJ50216）
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