摘要篇首: 人类Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,通过流式细胞仪方法测得Y染色体长约由60Mb,其组成分为两个区域:拟常染色质区和Y特异区,特异区占Y染色体的大部分易发生形态学变化.临床上把Y染色体≥18号染色体作为大Y染色体的标准.Y染色体≤21号染色体作为小Y染色体的标准.近年来的研究对Y染色体大小的变异是否产生遗传效应一直以来都有争议.本文对近年来临床染色体核型分析中发现的大Y和小Y染色体及其临床意义进行分析.
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