摘要篇首:肾素-血管紧张素(R-A)系统与多种心血管疾病发病有关,血管紧张素转换酶(ACE)可将血管紧张素I转换成血管紧张素Ⅱ,后者是强烈缩血管物质,对血管调节具有重要作用。已发现机体ACE水平受遗传控制[1],人ACE基因位于染色体17q23上,其中第16内含子内存在一个287bp的插入/缺失(insertion/dletion,I/D)多态性[2],该基因多态性与糖尿病肾病、心肌梗塞、高血压病等有关联[3]。我们用多聚酶链式反应(PCR)法检测出该多态性,并探讨了其与血清ACE水平及中国汉族人2型糖尿病及其合并脑梗塞的关系,现报告如下。材料与方法一、研究对象1.无脑血管并发症的2型糖尿病组(DM组)60例,年龄62.4±4.7岁,男27例,女33例,病史6~21年,为我院1995~1998年门诊及住院患者。按WHO标准诊断,并排除冠心病、高血压病、脑血管疾病,3周内均未服用过ACEI治疗。2.2型糖尿病合并脑梗塞组(CI组)54例,年龄64.7± 5.1岁,男28例,女26例,糖尿病病史1~22年,脑梗塞病史1~9年,患者来源同上。按WHO标准及头颅CT和(或)MRI扫描确诊为糖尿病合并脑梗塞患者,无高血压病病史,其中27例为多发性腔隙性脑梗塞,均未用ACEI治疗。3.正常对照组66例,年龄63.6±6.2岁,男34例,女32例,经检查均排除糖尿病、高血压病、冠心病及脑血管病,且均无糖尿病家族史。以上各组受检者均为无血缘关系的汉族人。二、实验室方法1.PCR检测ACE基因多态性:用标准酚/氯仿法由周围血白细胞内提取基因组DNA,以聚合酶链锁反应(PCR)扩增对象基因组DNA中ACE基因第16内含子插入/缺失(I/D)的多态性[4]。2.血清ACE水平测定:采用紫外分光光度法检测,由海军总医院提供试剂盒。灵敏度为0.18U/L,批内CV值5.2%,批间CV值6.7%,单位U/L。3.统计方法:计算各组基因型频率及等位基因频率,经计算确认其符合Hardy-Weinberg平衡,组间频数比较用x2检验,组间、组内均数比较采用t检验及q检验,相关分析采用Spearman等级相关,相关疾病的基因型风险率以比数比(oddsratio,OR)及95%可信区(95%CI)表示,用SPSS软件进行数据处理。
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