摘要目的 探讨脂肪含量和肥胖相关基因(FTO基因)rs8057044等多态性与哈萨克族人群MS的关系. 方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测245例MS患者和244名健康对照(NC)者的FTO基因rs8057044、rs9939609及rs1421085基因型. 结果 MS组rs9939609、rs1421085基因型(x2=0.306,P=0.858；x2=0.399,P=0.819)和等位基因(x2=0.002,P=0.969;x2=0.014,P=0.905)频率与NC组比较,差异均无统计学意义.MS组rs8057044基因GG基因型和G等位基因频率高于NC组(GG基因型:39.2％ vs 28.7％；G等位基因:61.2％ vs 53.5％)；而AA基因型和A等位基因频率低于NC组(AA基因型:17.1％ vs 21.7％；A等位基因；38.8％ vs 46.5％),两组基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P均＜0.05).对其进行风险分析后,GA、GG基因型个体患MS风险分别为携带AA基因型的1.112、1.731倍,携带G等位基因的个体患MS风险是携带A等位基因的1.367倍,将BMI引入Logistic回归模型后,基因型与MS相关性消失.rs9939609、rs1421085各基因型临床生化指标比较差异无统计学意义.rs8057044 GG基因型的体重、WC、臀围(HC)、BMI与AA+GA基因型比较差异有统计学意义(P均＜0.05),其他临床生化指标与AA+GA基因型比较差异无统计学意义. 结论 FTO基因单核苷酸多态性(SNP) rs9939609、rs1421085多态性与新疆哈萨克族人群MS无相关性,新疆哈萨克族人群FTO基因rs8057044的GG基因型和G等位基因个体患MS风险升高.rs8057044 GG基因型的体重、WC、HC、BMI与AA/GA基因型比较差异有统计学意义,其他位点多态性的临床生化指标比较差异无统计学意义.