换一批儿童Prader-Willi综合征合并NPHP1基因重复变异一例并文献复习
Prader-Willi syndrome with NPHP1 gene duplication mutation in children:A case report and literature review
摘要Prader-Willi综合征(PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊误诊.本文利用全基因组测序技术,分析该PWS患者基因型以明确诊断.并结合患者病历资料及相关文献,阐述PWS典型临床表现和最新治疗进展,以期引起临床医生的重视,为早期诊断、综合治疗提供支持.
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DOI
10.3969/j.issn.1006-6187.2016.03.021
发布时间
2016-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81173622）
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