换一批
换一批葡萄糖6磷酸酶缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学研究
Study of clinical feature and molecular genetics in patients with G6PD deficiency and diabetes
摘要目的 探讨葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学特征.方法 纳入我院收治的1例及文献报道的13例G6PD缺乏症合并糖尿病患者.采用PCR-sanger测序法对例1行G6PD基因检测,采用酶活性直接比值法检测G6PD酶活性.回顾性分析14例患者临床特点及糖代谢评价指标. 结果 例1 G6PD基因检测结果为c.95A＞G(p.His32Arg),G6PD酶活性为0.8,较正常下限下降30％;14例患者根据HbA1 c计算的平均血糖值(AG)为(7.95±0.76)mmol/L,低于根据糖化白蛋白(GA)计算的AG值(9.90±0.59)mmol/L(P＜0.01);磺脲类药物可引起急性或慢性溶血.结论 G6PD缺乏症患者HbA1 c与实际血糖值不符,临床上需慎用HbA1 c来评价其糖代谢状态;GG6PD缺乏症患者不宜使用磺脲类降糖药.
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关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症糖尿病磺脲类药物Glucose-phosphate dehydrogenase deficiency(G6PD)Diabetes mellitusSulfonylureas
主题词
缺乏症(Deficiency Diseases)糖尿病(Diabetes Mellitus)葡萄糖(Glucose)药用制剂(Pharmaceutical Preparations)遗传学研究(Genetic Research)
栏目名称
病例报告
DOI
10.3969/j.issn.1006-6187.2016.12.013
发布时间
2017-01-08
基金项目
国家自然科学基金
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