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首页 > 中国糖尿病杂志 > 三例新生儿糖尿病临床表型与基因分型诊断分析

三例新生儿糖尿病临床表型与基因分型诊断分析

Clinical phenotype and genotyping diagnosis of neonatal diabetes mellitus:three cases reports

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摘要收集并总结3例新生儿糖尿病(NDM)患儿资料,随访并分析其临床表型与基因突变特征.KCNJ11基因c.511A>G与ABCC8基因c.892C>T是NDM新发突变.磺脲类药物是K-ATP通道相关基因突变的NDM患者的有效治疗药物,可部分改善神经行为发育障碍.1岁以内血糖异常患儿应尽快明确基因诊断有助于指导治疗及判断预后.

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作者 赵雪 [1] 周巧利 [1] 顾威 [1] 学术成果认领
作者单位 210008 南京医科大学附属儿童医院内分泌科 [1]
关键词 新生儿糖尿病KCNJ11基因ABCC8基因磺脲类药物
栏目名称
儿童青少年糖尿病
DOI 10.3969/j.issn.1006-6187.2021.06.002
发布时间 2021-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
南京市医学科技发展重点项目（201823014）
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中国糖尿病杂志

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2021年29卷6期

405-409页

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