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KCNJ11突变的年轻成年发病型糖尿病13型家系临床分析

Maturity?onset diabetes of the young type 13 in two families with KCNJ11 gene mutation: case report

摘要对2个伴有整流性钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)突变的MODY13家系进行遗传病因分析.应用全外显子组测序分析发现,两个家系为KCNJ11突变,但突变位点不同.本报告首次报道有关KCNJ11突变的致病性.

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DOI 10.3969/j.issn.1006-6187.2021.06.003
发布时间 2021-07-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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中国糖尿病杂志

中国糖尿病杂志

2021年29卷6期

410-415页

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