换一批
换一批摘要目的 采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征.方法 选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员临床特征.结果 14例携带MODY突变基因患者,其中MODY1(HNF4A)1例、MODY2(GCK)2例、MODY3(HNF1A)1例、MODY4(PDX1)2例、MODY5(HNF1B)1例、MODY6(NEUROD1)1例、MODY7(KLF11)2例、MODY9(PAX4)1例、MODY10(INS)2例、MODY12(ABCC8)1例.对携带GCK c.A1398G p.X466W患者及其家系成员进行家系分析并确诊为MODY2.结论 对DM检出年龄早、DM病程长但血糖控制较好且C?P水平降低缓慢的患者,不使用或使用小剂量Ins可良好控制血糖.应对DM家族史患者进行诊断性基因检测,以避免误诊及漏诊.NGS有助于正确诊断MODY亚型.
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