换一批
换一批摘要SHORT综合症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,是多系统疾病,表现为特殊面部特征、生长迟缓和代谢异常,与PIK3R1基因杂合突变有关,其发生率尚不明确,全球仅报道50余例患者.本病例特征是PIK3R1基因出现c.1945C>T(p.R649W)杂合突变,表现为身材矮小、畸形特征、脂肪营养不良、IR和DM.
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摘要SHORT综合症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,是多系统疾病,表现为特殊面部特征、生长迟缓和代谢异常,与PIK3R1基因杂合突变有关,其发生率尚不明确,全球仅报道50余例患者.本病例特征是PIK3R1基因出现c.1945C>T(p.R649W)杂合突变,表现为身材矮小、畸形特征、脂肪营养不良、IR和DM.
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