换一批
换一批全外显子组测序探讨糖尿病视网膜病变易感基因的研究
Investigation of diabetic retinopathy susceptibility genes by whole exome sequencing
摘要：
目的 探讨中国汉族人群DR易感基因.方法 选取2016年1月至2019年9月于我院内分泌科住院治疗的T2DM患者161例.根据眼底检查结果分为单纯T2DM组(T2DM,n=96)及T2DM合并DR组(DR,n=65),采用全外显子组测序(WES)获取外显子区域变异信息,进行单位点关联分析及Burden分析,寻找两组差异位点或基因.检索DisGeNET数据库及文献查找基因与疾病关系.结果 单位点关联分析及Burden分析在全基因组水平上均未发现有显著差异的位点或基因.Burden分析显示,KRTAP12-2、TSPEAR、B4GALT1、HSPB3、EIF3C、KRTAP12-3、EIPR1及BAG6基因可能与DR相关(P<2.5×10-4).B4GALT1、BAG6、HSPB3基因与DM或其并发症相关.结论 采用WES发现8个基因可作为DR候选易感基因.
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作者：
作者单位：
050051 石家庄市第二医院糖尿病基础医学研究重点实验室
[1]
050051 石家庄市第二医院内分泌科
[2]
期刊：
《中国糖尿病杂志》2022年30卷9期 647-651页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
糖尿病分子生物学和遗传学
DOI：
10.3969/j.issn.1006-6187.2022.09.002
发布时间：
2022-09-20
基金项目：
河北省重点研发计划项目
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