换一批
换一批Alstrom综合征两例报道
Alstrom syndrome:two cases report
摘要：
通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征(AS)患者进行基因检测,ALMS1基因编码区第8外显子发现c.3902C>A纯合无义突变.AS是罕见的常染色体隐性遗传病,需加强认识以提高临床诊治率.
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作者：
作者单位：
730000 兰州,甘肃省人民医院内分泌科
[1]
庄浪县人民医院内分泌科
[2]
期刊：
《中国糖尿病杂志》2023年31卷2期 139-144页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3969/j.issn.1006-6187.2023.02.012
发布时间：
2023-03-09
基金项目：
国家自然科学基金
国家自然科学基金
国家重点研发计划
甘肃省自然科学基金
甘肃省人民医院科研基金
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