换一批
换一批肝细胞核因子4α基因突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道
Maturity?onset diabetes of the youth caused by a novel HNF?4α gene mutation:a case report
摘要16岁男性DM患者体型匀称,无DM家族史.基因测序发现先证者及父HNF?4α基因第5外显子发生无义突变(c.580C>T).起病年轻DM患者临床表现不符合典型T1DM、T2DM,需考虑单基因DM,必要时进行基因检测.
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栏目名称
病例报告
DOI
10.3969/j.issn.1006‑6187.2023.04.012
发布时间
2023-05-05
基金项目
贵州省卫生健康委省级重点学科建设项目
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