换一批摘要目的 对1例家族性血栓患者及其家系成员进行AT基因突变检测.方法 采用发色底物法检测先证者及其家系成员血浆AT活性,采用PCR法对先证者及其家系成员AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序检测基因突变.结果 全基因组测序显示,包括先证者在内共计8位个体存在SERPINC1 rs2227589位点基因突变.其中,除先证者以外,确诊的反复VTE成员(Ⅱ-1、Ⅲ-1)均是SERPINC1 rs2227589位点突变携带者.结论 考虑SERPINC1 rs2227589位点是该家族血栓高发的易感因素.
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分类号
R31（医用一般科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-9316.2019.12.048
发布时间
2019-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
龙岩市科技计划（2017LY50）
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