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特发性高钙尿症患者维生素D受体基因多态性研究及其临床意义

ASSOCIATION OF VITAMIN D RECEPTOR GENE POLYMORPHISMS WITH IDIOPATHIC HYPERCALCIURIA

摘要目的:探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与特发性高钙尿症的关系,并分析其临床意义 .方法:筛选36例特发性高钙尿症患者,采用PCR-RFLP法检测其VDR基因的Taq1、Apa1 、FokⅠ多态性,并分析其与特发性高钙尿症的相关性.结果:特发性高钙尿症组与健康组之间,启动子Fok Ⅰ等位基因各基因型频率存在显著性差异(P<0.05),基因型为ff 型者24h尿钙含量显著高于同组的其它基因型(P<0.05).Apa1、Taq1基因多态性在两组之间并无显著差异.结论:特发性高钙尿症与VDR基因启动子Fok1等位基因多态性有关,而与VDR基因Apa1和Taq1多态性无关,ff型等位基因有可能成为特发性高钙尿症的遗传标志基因.

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