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TSH受体基因多态性(D36H)与自身免疫性甲状腺疾病的关系

ASSOCIATION OF THYROTROPIN RECEPTOR GENE POLYMORPHISM (D36H)WITH AUTOIMMUNE THYROID DISEASE

摘要目的:探讨TSH受体(TSHR)基因36D→H变异在中国辽南地区汉族人群中的分布情况以及与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的关系.方法:应用PCR-RFLP法测定72例Graves病(GD),58例桥本甲状腺炎(HT),50例健康对照者的TSHR-D36H变异率和基因型.结果:GD组出现1例TSHR-D36H变异(1.4%),HT组有2例变异(3.4%),AITD(CD+HT)组共3例(2.3%),对照组为1例(2.0%);变异率在各病例组之间以及各病例组与对照组之间比较,差异不显著(P>0.05).4例变异皆呈原始细胞杂合型(GC型).结论:TSHR-D36H是一多态性改变,它与AITD的发生不相关;但不排除与其他AITD易感基因(位点)及环境因素共同作用致病的可能.

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